Según los autores, puede ayudar a los científicos a «comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos».
La compañía Google presentó su herramienta de inteligencia artificial (IA) AlphaGenome, que permitirá analizar la regulación de los genes a través de las células. La herramienta podrá determinar funciones de los elementos del ADN, incluyendo secuencias con numerosas variantes asociadas a enfermedades.
Los autores del proyecto indicaron que puede ayudar a los científicos a «comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos».
«AlphaGenome proporciona un modelo potente y unificado para analizar el genoma regulador. “Mejora nuestra capacidad para predecir funciones moleculares y efectos variantes a partir del ADN, ofreciendo valiosas herramientas para el descubrimiento biológico y permitiendo aplicaciones en biotecnología», resaltaron.
El anterior modelo líder, llamado Borzoi, podía predecir señales moleculares en extensiones de ADN de 500.000 bases. En cambio, AlphaGenome puede analizar un millón de componentes básicos del ADN a la vez, según informan investigadores el 28 de enero en Nature
El genoma, considerado un manual de instrucciones biológicas, regula funciones esenciales como el desarrollo, el envejecimiento o la reproducción. Comprender cómo pequeñas alteraciones en el ADN modifican esos procesos es clave para diagnosticar y tratar enfermedades complejas, como ciertos cánceres o patologías raras.
Según Google DeepMind, la finalización del mapa del genoma humano en 2003 proporcionó a la humanidad el texto completo del ADN, compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de nucleótidos. Sin embargo, solo alrededor del 2 % de este codifica directamente proteínas, mientras que el 98 % restante es ADN no codificante , la porción que se consideró «ADN basura» durante décadas.
